SMA NADİR GÖRÜLEN ÖLÜMCÜL BİR HASTALIKTIR

SMA NADİR GÖRÜLEN ÖLÜMCÜL BİR HASTALIKTIR

Spinal Musküler Atrofi  (SMA)

Spinal Muskuler Atrafi (SMA)  spinal kord ön boynuz hücrelerinin ve beyin sapı motor çekirdeklerinin tutulduğu, hızlı ilerleyen, programlanmış hücre ölümü ile karakterize kalıtım yoluyla geçen, Duchene musküler distrofiden sonra 2. Sıklıkta görülen nöromüsküler bir hastalıktır 

 Görülme sıklığı ülkelere göre farklılık göstermekle birlikte genel olarak 1/6000-10000 olup, genel popülasyonda taşıyıcılık sıklığı ise 1/40-60 civarındadır. Ayrıca kistik fibrozisten sonra ikinci sıklıkta görülen ölümcül bir hastalıktır. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. 

SMA hastalığının kesin tanısı hastalardan alınan kan örneğinin genetik olarak incelenmesi ile konulur. SMA hastalarının büyük çoğunluğunda ( %95’inde) SMN1 geninde ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer % 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

Klinik bulgular bireyler arasında farklılıklar göstermekle birlikte; dilde fasikülasyon, hipotonisite, kas yapısında gevşeklik, kurbağa pozisyonunda yatma, kol ve bacak hareketlerinde zamanla azalma, derin tendon reflexlerinde azalma, solunum kaslarında etkilenme hastalığın genel bulguları arasındadır. 

Hastalığın başlangıç yaşı ve motor bulguların durumuna göre 4 tipi vardır:

SMA Tip 1 (Werding -Hoffman Hastalığı )

Hastalık doğumdan sonra ilk altı ayda bulgu verir SMA nın en ağır tipidir. Hastaların büyük çoğunluğunun baş kontrolü yoktur, kol ve bacak hareketlerinde zamanla azalma, kaybolma görülür. Desteksiz oturamazlar, yürüyemezler. Solunum kaslarının etkilenmesinden dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir.

SMA Tip 2

Belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler, fakat yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. El, ayak ve göğüs anormallikleri ve Omurga eğrilikleri görülebilir.

SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı)

Hastalığın başlangıç yaşı 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. Başlangıçta belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması uzun sürebilir, fakat yaşıtları ile benzer fiziksel aktiviteyi gösteremezler yürüyebilen SMA lardır. Zamanla kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik, düşmeler nedeniyle, yürüme Merdiven çıkmakta ve ve merdiven çıkma güçleşir. Oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 

SMA Tip 4

 Hastalığın yetişkinlikte ortaya çıkan tipidir, başlangıç ve ilerlemesi yavaştır. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir.  Yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

Tedavi 

SMA nın kesin bir tedavisi yoktur, son yıllarda dünyada ve ülkemizde tedavi amacıyla ilaç çalışmaları başlatılmıştır. Ülkemizde sağlık bakanlığımızın onayladığı referans hastanelerde belli protokoller dahilinde Nursinersen (spinraza )  isimli ilacın beyin omurilik sıvısına lomber ponksiyon ile verilmesi ile erken dönemde olumlu sonuçlar bildirilmektedir. Diğer tedavi yöntemleri için de çalışmalar devam etmektedir.  

Genetik olarak sık görülen bir hastalık olması, tedavi maliyetlerinin yüksek olması nedeniyle hastalığın önlenebilmesi öngörülmüş olup, Sağlık Bakanı Fahrettin Koca tarafından evlilik öncesi SMA taramasının zorunlu hale getirildiği, yenidoğan bebeklerde de topuk kanından SMA tarama testi yapılmasının onaylandığı çok yakın zamanda (3.Aralık.2021 ) açıklanmıştır. Böylece taşıyıcı bireyler evlenmeden önce belirlenecek ve tüp bebek imkanı ile sağlıklı bir çocuğa sahip olabilecekler, alınacak bu tedbirler sayesinde de kalıtsal geçişi olan ölümcül bir hastalığın görülme sıklığının belirgin azaltılması ve SMA lı  bebekelerin yenidoğan tarama programları ile erken teşhis edilip hemen tedaviye başlanması ile toplum sağlığına büyük katkı sağlayacağı düşünülmektedir. Bu ülkemiz ve milletimiz adına sağlık alanında atılmış büyük bir adımdır. 

Doç.Dr.Hatice Gamze POYRAZOĞLU

Çocuk Nöroloji Uzmanı